До сих пор мы считали одну семью через решётку Пеннета. Харди-Вайнберг переносит расчёт на целую популяцию. Самое полезное: зная, как часто встречается рецессивная болезнь, можно вычислить, сколько людей — скрытые носители. Пригодятся основы генетики.
Принцип говорит простую вещь: в идеальной популяции частоты аллелей остаются стабильными из поколения в поколение. «Идеальной» — значит выполнены несколько условий. Если они нарушаются, частоты поплывут.
Пусть p — частота доминантного аллеля, q — рецессивного. В сумме они дают всё, поэтому p + q = 1. Возведём это в квадрат, и члены сами разложатся по генотипам.
Голубые глаза — рецессивный признак, значит их носители гомозиготны (bb). Пусть в популяции 9% голубоглазых. С этого одного числа разматывается всё остальное.
Из одного наблюдаемого процента мы вытащили частоты обоих аллелей и всех трёх генотипов. Ключевой ход — начать с q², потому что только больные (гомозиготы по рецессиву) видны напрямую.
Тут принцип раскрывается на практике. Частота рецессивной болезни — это q², её видно по числу больных. Отсюда достаём q, затем p, а дальше 2pq даёт долю носителей. Именно это нужно для генетического консультирования: понять, у скольких людей болезнь спрятана.
Больной несёт два редких аллеля (q²), а носитель — только один (2pq), причём второй аллель частый. Поэтому при редкой болезни носителей выходит в разы больше. Вот почему рецессивные болезни не вымирают: они прячутся в здоровых носителях.
Прочитай вопрос и подумай сам. Потом открывай по шагу, будто рядом преподаватель и спрашивает «а почему?».
Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивная болезнь — встречается примерно у 1 из 10 000 новорождённых. Нужно прикинуть, какая доля людей в популяции носит скрытый аллель.
Карточки подстраиваются под тебя: «легко» отодвигает повтор дальше, «снова» возвращает скоро. Прогресс хранится в браузере.