Главная/Библиотека/Основы генетики

Генетика: как признак передаётся детям

Гены достаются нам от обоих родителей, по одной копии от каждого. С этого урока начинается генетика. Разберём базовый словарь — аллель, генотип, фенотип — и главный инструмент для предсказаний, решётку Пеннета.

Генетика · урок 1 аллели · Пеннет · носители ⏱ ~15 мин
Словарь

Пять слов, без которых никак

У человека 46 хромосом — это 23 пары, где в каждой паре одна хромосома от матери, другая от отца. Значит, и каждый ген у нас в двух копиях.

Аллель
Вариант одного гена. Копий у гена две — по одной от каждого родителя.
Гомозигота
Два одинаковых аллеля (например, AA или OO).
Гетерозигота
Два разных аллеля (например, AO).
Генотип
Сами аллели, запись на уровне генов: AO.
Фенотип
Видимый признак, который из них получается: группа крови A.
Кто побеждает

Доминантный и рецессивный

Если оба аллеля одинаковы, вопросов нет. А если разные? Тогда видно доминантный — он перебивает рецессивный. Возьмём группу крови: аллель A доминантен над O. Поэтому генотип AO даёт группу A, хотя аллель O тоже на месте.

Один фенотип — из разных генотипов

Группу A дают сразу два генотипа: AA и AO. По внешнему признаку их не различить, потому что доминантный A в обоих случаях побеждает. Отсюда важная мысль: одинаковый фенотип может скрывать разные генотипы.

Главный инструмент

Решётка Пеннета

Каждый родитель отдаёт ребёнку по одному из двух своих аллелей. Решётка Пеннета просто перебирает все сочетания. Возьмём двух гетерозигот Aa × Aa: аллели отца ставим сверху, матери — сбоку, и заполняем клетки.

Aa
AAAAa
aAaaa

Генотипы: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Фенотипы (при полном доминировании): 3 к 1 — трое с доминантным признаком, один с рецессивным.

Обрати внимание: соотношение 3:1 — это про фенотипы. По генотипам расклад другой, 1:2:1. Их легко перепутать.

Клинический смысл

Почему носители здоровы

Большинство болезней обмена на этом сайте — аутосомно-рецессивные. Гетерозигота Aa по такой болезни здорова: рабочий доминантный аллель прикрывает поломанный рецессивный. Такого человека называют носителем. Он здоров, но может передать скрытый аллель дальше.

Правило «25% у двух носителей»

Когда оба родителя носители (Aa × Aa), решётка сверху уже всё показала: 25% детей — aa (больны), 50% — Aa (здоровые носители), 25% — AA (здоровы без аллеля). Отсюда стандартный риск 1 из 4 у пары носителей рецессивной болезни.

Ловушки

Где чаще всего спотыкаются

✗ «Генотип и фенотип — одно и то же»
Генотип — сами аллели (AO), фенотип — видимый признак (группа A). Разные генотипы дают один фенотип.
✗ «Рецессивный признак слабее и еле проявляется»
Он проявляется в полную силу — просто нужны два рецессивных аллеля (гомозигота aa).
✗ «Соотношение 3:1 — это про генотипы»
3:1 — про фенотипы. Генотипы при Aa × Aa идут 1:2:1.
✗ «Носитель болен»
Гетерозиготный носитель рецессивной болезни здоров, но может передать аллель.
Тренажёр рассуждений

Не угадать ответ, а построить его

Прочитай вопрос и подумай сам. Потом открывай по шагу, будто рядом преподаватель и спрашивает «а почему?».

Двое родителей — носители рецессивной болезни (оба Aa). Каков шанс больного ребёнка?
Что отдаёт каждый родитель?
С равной вероятностью A или a.
Что даёт решётка Пеннета?
Aa × Aa → AA, Aa, aA, aa.
Кто болен?
Только aa (обе копии рецессивные) → 1 из 4 = 25%.
Вывод. Ещё 50% — здоровые носители (Aa), 25% — здоровы без аллеля (AA). Отсюда «25% риск» у пары носителей.
Показать следующий шаг →
Почему у здоровых родителей может родиться ребёнок с рецессивной болезнью?
Кем могут быть родители?
Носителями (Aa) — сами здоровы, потому что доминантный аллель работает.
Что каждый способен передать?
Скрытый рецессивный аллель a.
Что при совпадении?
Если оба передали a → ребёнок aa → болен.
Вывод. Болезнь «выскакивает» из скрытого носительства — вот почему рецессивные болезни бывают у здоровых семей.
Показать следующий шаг →
Мини-кейс

Посчитай риск

Молодая пара, оба здоровы. У обоих в роду был муковисцидоз (аутосомно-рецессивная болезнь). Генетик определил, что каждый из них — носитель. Пара спрашивает о риске для будущего ребёнка.

Каков риск больного ребёнка?
Какие у родителей генотипы?
Оба Aa — носители, сами здоровы.
Что даёт решётка?
Aa × Aa → 25% aa.
Что это значит для пары?
У каждого ребёнка 1 шанс из 4 родиться с муковисцидозом.
Вывод. Это стандартный риск 25% для двух носителей аутосомно-рецессивной болезни.
Показать следующий шаг →
Повторение

Закрепить с интервалами

Карточки подстраиваются под тебя: «легко» отодвигает повтор дальше, «снова» возвращает скоро. Прогресс хранится в браузере.

Куда дальше

Связи с другими темами

дальше → Доминирование и группы крови рецессивные болезни → Болезни аминокислот откуда аллели → Мутации все темы → Библиотека
Основы разобраны

Дальше — когда доминирование не полное, и группы крови

В библиотеку →